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Pesquisadores evitam a perda auditiva em camundongos com a ferramenta refinada de edição de genes

Pesquisadores evitam a perda auditiva em camundongos com a ferramenta refinada de edição de genes

Cientistas da Harvard Medical School e do Boston Children's Hospital, usando uma nova abordagem de edição de genes, conseguiram salvar a audição de ratos que sofriam de perda auditiva genética.

Conhecidos como camundongos Beethoven, os cientistas os trataram para a mesma mutação genética que causa perda auditiva progressiva nas pessoas, com a maioria sofrendo de surdez completa por volta dos 20 anos. Os cientistas usaram uma versão refinada do sistema de edição de genes CRISPR-Cas9 para desabilitar seletivamente a cópia defeituosa do gene auditivo denominado Tmc1 e deixar a cópia saudável intacta.

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Os ratos com o gene Tmc1 defeituoso são conhecidos como ratos de Beethoven porque sua doença é a mesma perda auditiva de que o famoso compositor sofria.

Todo ser humano herda duas cópias do mesmo gene de cada pai. Na maioria das vezes, um gene normal é suficiente para prevenir doenças em um indivíduo, mas com distúrbios genéticos hereditários, uma cópia ruim do gene pode causar a doença.

Research abre caminho para uma terapia de edição de genes hiper-direcionada

De acordo com a pesquisa, os cientistas foram capazes de localizar uma única letra de DNA incorreta na cópia defeituosa, que estava entre 3 bilhões de letras no genoma do rato. Os pesquisadores alertaram que muito mais trabalho precisa ser feito antes de poder ser usado em humanos, mas ainda é considerado um marco. Com a aquisição, uma abordagem semelhante pode ser usada para tratar outras doenças genéticas causadas por uma única cópia defeituosa de um gene.

"Nossos resultados demonstram que esta versão mais refinada e mais bem direcionada da agora clássica ferramenta de edição CRISPR / Cas9 atinge um nível sem precedentes de identificação e precisão", disse o co-investigador sênior do estudo David Corey, o Professor Bertarelli de Ciência Médica Translacional em o Blavatnik Institute da Harvard Medical School. O pesquisador continuou dizendo que seu trabalho abre caminho para uma maneira hiper-direcionada de tratar uma série de doenças genéticas causadas por uma cópia defeituosa de um gene.

Muito mais trabalho precisa ser feito

Para testar a eficácia da terapia, os pesquisadores mediram as respostas auditivas do tronco cerebral dos ratos, capturando quanto som é detectado nas células ciliadas no ouvido interno e enviado ao cérebro. Sem o tratamento, os ratos Beethoven ficaram completamente surdos por seis meses. Camundongos sem o defeito genético mantiveram a audição normal ao longo da vida e podem ouvir sons em torno de 30 decibéis. O mouse Beethoven foi capaz de ouvir sons em decibéis semelhantes dois meses após a terapia de edição genética.

"Para ter certeza, este é o primeiro passo de uma longa jornada", estudou o co-pesquisador sênior Jeffrey Holt, professor de otorrinolaringologia e neurologia da Harvard Medical School no Boston Children's Hospital, que também é afiliado ao F.M. Kirby Neurobiology Center no Boston Children's. "Mas o que temos aqui é a prova do princípio que demonstra que este tratamento altamente específico e direcionado pode ser desenvolvido para silenciar seletivamente genes que carregam mutações de ponto único e potencialmente tratam muitas outras formas de doenças humanas."


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